Poliomyelitis acuta anterior oder spinale Kinderlähmung, wie diese Krankheit auch genannt wurde, ist eine akute Viruserkrankung, die in Europa durch die Impfungen ausgestorben ist. Der Bundesverband beschäftigt sich vor allem mit einer besonderen … mehrmehr
Die „DIG-PKU“ entstand 1975 als Zusammenschluss von 8 Elternpaaren, bei deren Kindern PKU diagnostiziert worden war. Heute hat die DIG-PKU ca. 1.730 Mitglieder. Sie betreut PKU-Betroffene aber auch Betroffene mit verwandten … mehrmehr
Die Hereditäre chronische Pankreatitis (HCP) beginnt im Kindesalter. Über die Prävalenz der HCP (sie ist sehr selten) und über die Inzidenz der chronischen Pankreatitis bei Kindern gibt es keine Daten. Abgesehen vom frühen Beginn und der … mehrmehr
Der 1997 gegründete Verein setzt sich für Betroffene und Familienangehörigen mit Primärer Ciliärer Dyskinesie und Kartagener Syndrom ein. Er will die medizinische Versorgung der Patienten mit Kartagener Syndrom und Primärer Ciliärer … mehrmehr
Derzeit unterscheidet man bei Morbus Niemann-Pick Typ A,B und C. Niemann-Pick Typ A und B (Gendefekt Chromosom 11) beruhen auf einem vererbten Mangel der Aktivität eines Enzyms. Obwohl die Typen A und B durch denselben Enzymmangel verursacht … mehrmehr
Die familiäre Amyloid-Neuropathie (FAP) oder Transthyretin (TTR) Amyloid-Neuropathie ist eine axonale, sensorisch-motorische Neuropathie des Erwachsenenalters. Sie ist klinisch heterogen, typischerweise besteht zu Beginn eine sensible langsam … mehrmehr
Das Peutz-Jeghers-Syndrom ist eine vererbbare Polyposis-Erkrankung. Die Mutationen werden in den Genen STK11 und LKB1 verursacht, die sich auf Chromosom 19p13.3 befinden. Im gesamten Verdauungstrakt können in den Schleimhäuten Polypen veranlagt … mehrmehr
Eines der Ziele der 2005 gegründeten Selbsthilfegruppe ist die Verbreitung von Wissen über die vererbbare Stoffwechselstörung Primäre Hyperoxalurie. Damit soll die Krankheit in das Bewusstsein der Menschen gebracht werden, um somit beim … mehrmehr
Das Phelan-McDermid-Syndrom – auch Deletion 22q13 genannt – ist ein seltener genetischer Defekt. Die Ursache liegt in einer Mikrodeletion auf dem langen Arm des Chromosoms 22. Das Syndrom weist folgende Merkmale auf: Muskelhypotonie des … mehrmehr
Von Phosphatdiabetes Betroffene stehen nicht mehr alleine da! Im bundesweit aktiven Verein Phosphatdiabetes Selbsthilfe e.V. werden Fachinformationen, Lebens- und Alltagspraktische Hilfen sowie wertvolle persönliche Erfahrungen im Umgang mit … mehrmehr
Bei der kindlichen Plexusparese, auch Geburtsassoziierte (obstetrische) oder geburtstraumatische oder infantile Armlähmung / Plexus brachialis Verletzung / Plexuslähmung, handelt es sich um eine Verletzung des Armnervengeflechtes (Plexus … mehrmehr
1991 gründete sich aus einer Selbsthilfegruppe von Eltern mit betroffenen Kindern die „Prader Willi Syndrom Vereinigung“. Sie fördert den Austausch untereinander und die Verbesserung von Informationen über die Erkrankung. Das … mehrmehr
Die PRO RETINA Deutschland e. V. ist als Selbsthilfevereinigung der Patienten mit Retinitis pigmentosa entstanden. Inzwischen leistet sie Hilfe zu allen Netzhauterkrankungen. Rund 30.000 Menschen in Deutschland leiden an Retinitis Pigmentosa und am … mehrmehr
Das seltene Proteus-Syndrom - mit cirka 100-200 weltweit in der Literatur dokumentierten Fällen - ist gekennzeichnet durch einen Großwuchs, der immer einzelne Strukturen und nie den gesamten Körper betrifft.
Pulmonale Hypertonie (PH) ist eine schwerwiegende Krankheit, bei der die Lunge und das Herz betroffen sind. Die Blutgefäße der Lunge sind verengt, wodurch der Blutdruck in den Lungengefäßen zwischen rechter und linker Herzkammer ansteigt. Dies … mehrmehr
PXE (Pseudoxanthoma elasticum) oder auch Groenblad-Strandberg-Syndrom genannt, ist eine veranlagungsbedingte Erkrankung, bei der die elastischen Fasern des Bindegewebes durch Einlagerung von Mineralsalzen verändert werden. Die Fasern … mehrmehr
Stiff-Person-Syndrom (SPS)/ Stiff-Man-Syndrom (SMS) ist eine autoimmun-entzündliche Erkrankung des Zentralnervensystems und der endokrinen Drüsen. Es ist charakterisiert durch eine massive Steigerung der Muskel(an)spannung und schmerzhaft … mehrmehr
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