Die familiäre Amyloid-Neuropathie (FAP) oder Transthyretin (TTR) Amyloid-Neuropathie ist eine axonale, sensorisch-motorische Neuropathie des Erwachsenenalters. Sie ist klinisch heterogen, typischerweise besteht zu Beginn eine sensible langsam progrediente Neuropathie mit:
• Verlust der Schmerz- und Temperatur-wahrnehmung
• Parästhesien
• Trophische Läsionen der Füße
Im Verlauf tritt die motorische Neuropathie hinzu.
Bedingt durch eine variable autonome Mitbeteiligung und Amyloid-Ablagerungen in weiteren Organsystemen kommt es variabel zu Symptomen, wie:
• Posturaler Hypotension
• Gastrointestinalen Störungen (Erbrechen, Durchfälle) und urogenitaler Beeinträchtigung (Harnverhalt, Inkontinenz, Impotenz)
• Augen- (Glaskörpertrübungen) - und Nierenbeteiligung
• Herzbeteiligung (Kardiomyopathie)
• ZNS-Beteiligung
Die Amyloid-Einlagerungen sind mit Congorot-Färbung in Bioptaten lichtmikroskopisch nach-weisbar. Differentialdiagnostisch sollte eine diabetische Neuropathie, eine chronisch inflamma-torische demyelinisierende Neuropathie (CIDP) sowie weitere Amyloidosen wie Apolipoprotein A1-Amyloidose ausgeschlossen werden.
Eine Lebertransplantation in der Frühphase der Erkrankung kann die Synthese von amyloidoge-nen TTR-Varianten verhindern und damit die Progression aufhalten.
Prävalenz: 1:100.000
Gründung: 06/2016
Mitglieder: 45
Angebote:
• Gruppentreffen
• ermöglicht den direkten Austausch unter Betroffenen,
• organisiert Fachvorträge und Workshops zu verschiedenen Themen (z.B. Therapieoptio-nen, Ernährung, usw.),
• Öffentlichkeitsarbeit,
• stützt Betroffene und Ihren Angehörigen und ist als Ansprechpartner da,
• sammelt und stellt Informationen bereit.
Kontaktdaten:
Patientenverband FAP e. V.
Geschäftsstelle im Gesundheitshaus
Gasselstiege 13
48159 Münster
Tel.: +49 (0)251 92451155
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