Eines der Ziele der 2005 gegründeten Selbsthilfegruppe ist die Verbreitung von Wissen über die vererbbare Stoffwechselstörung Primäre Hyperoxalurie. Damit soll die Krankheit in das Bewusstsein der Menschen gebracht werden, um somit beim Auftreten einzelner Symptome schon im Kindesalter entsprechend reagieren zu können.
Oxalsäure ist ein Endprodukt des Stoffwechsels, d.h. sie wird
normalerweise nicht für einen weiteren Stoffwechselprozess im Körper gebraucht und wird hauptsächlich über die Nieren ausgeschieden. Unter Hyperoxalurie (auch: Oxalurie, Oxalose) versteht man den Anstieg und vermehrte Ausscheidung der Oxalsäure im Urin. Es werden zwei Formen der Hyperoxalurie unterschieden: bei der seltenen primären Hyperoxalurie handelt es sich um einen Enzymdefekt, die sekundäre Hyperoxalurie tritt im Rahmen anderer Grunderkrankungen auf.
Eine erhöhte Urinoxalatausscheidung (Hyperoxalurie) ist eine der Hauptrisikofaktoren für eine Nierensteinerkrankung oder zunehmende Nierenverkalkung. Im Verlauf der Erkrankung kann es zu einem vollständigem Verschluss der Harnwege und akutem Nierenversagen kommen. Etwa bei der Hälfte der Patienten kommt es innerhalb von 15 Jahren zu einem terminalen Nierenversagen (völliges Fehlen der Urinproduktion). Es kommt dann zum Anstieg der Konzentration von Oxalsäure auch im Blut und damit zur vermehrten Ablagerung in verschiedenen Geweben. Als Folge der Ablagerungen kommt es zu weiteren Störungen im Bereich des Herzens, der Gefäße und der Gelenke. Für alle Betroffenen gilt der Grundsatz, je früher die Diagnose gestellt wurde,
desto besser die Chance durch eine adäquate Behandlung das Fortschreiten der Erkrankung zu hemmen.
