Zentrales Anliegen von genomDE ist es, möglichst vielen Patientinnen und Patienten die Möglichkeiten der Genomdiagnostik in der medizinischen Versorgung zugänglich zu machen. Diese Form einer „Genomischen Medizin" erlaubt die immer effizientere und präzisere Analyse des Krankheitsgeschehens und bietet dadurch die Möglichkeit für genauere Diagnosen von Krankheiten, die Vorhersage von Wirksamkeit und Nebenwirkungen vieler Therapien und gegebenenfalls sogar die Krankheitsprävention.
80 Prozent der Seltenen Erkrankungen sind genetischen Ursprungs. Die Wege zur richtigen Diagnose langwierig. Mit der Initiative genomDE und den damit verknüpften Vorhaben, sind große Hoffnungen für die Gemeinschaft der Menschen mit Seltenen Erkrankungen auf eine richtige Diagnosestellung verbunden.
genomDE wird vom Bundesministerium für Gesundheit (BMG) gefördert. Es ist am 1. Oktober 2021 offiziell gestartet und hat den Aufbau einer bundesweiten, eigenständigen Plattform zur medizinischen Genomsequenzierung zum Ziel. GenomDE wird hierzu das kürzlich gesetzlich verankerte „Modellvorhaben Genomsequenzierung" unterstützen. Die Basis dieser Plattform wird ein wissensgenerierendes Versorgungskonzept für Patientinnen und Patienten in Deutschland sein, das die Nutzung von klinischen bzw. phänotypischen und assoziierten genomischen Daten für die individuelle ärztliche Behandlung sowie für die Forschung zur Weiterentwicklung und kontinuierlichen Verbesserung von Diagnostik und Therapie von Krankheiten ermöglicht.
Es werden wichtige Fragestellungen, vor allem im Hinblick auf den Mehrwert des Angebots einer Genomdiagnostik für die Zukunft der medizinischen Versorgung für Patientinnen und Patienten gemeinsam mit Vertreterinnen und Vertretern der betroffenen Patientenverbände diskutiert.
Eingeladen sind darüber hinaus Referentinnen und Referenten aus relevanten Fachgremien, namhafte Expertinnen und Experten aus Medizin, Forschung und Patientenvertretung sowie Akteure aus Politik und Selbstverwaltung.
Zum Einstieg in diese als ‚personalisierte' bezeichnete Medizin werden Seltene Erkrankungen, von denen 80% genetischen Ursprungs sind sowie erbliche Tumorerkrankungen und die extrem häufigen Krebserkrankungen des Menschen adressiert. Hierbei handelt es sich um sogenannte somatische Tumorerkrankungen, die in der Regel nicht vererbbar sind, aber auf der genetischen unkontrollierten Veränderung von Einzelzellen in menschlichen Organen beruhen, wie z.B. beim Lungenkrebs.
genomDE wird der Wegbereiter für die Genomische Medizin der Zukunft in Deutschland sein. Weitere Krankheiten können später eingeschlossen werden, z. B. (auto-)immunologische Erkrankungen, Infektionserkrankungen und andere.
Koordiniert wird das Projekt vom TMF - Technologie- und Methodenplattform für die vernetzte medizinische Forschung e.V. ACHSE ist als Teil des genomDE-Konsortium aktiv in die inhaltliche Zusammenarbeit eingebunden und Teil des Teams der Öffentlichkeitsarbeit für das Projekt.
Informationen auf www.genom.de
Auftaktpressemitteilung 07.12.2021
Weitere Informationen zum Projekt auf der Website des BMG hier.
Dr. med. Christine Mundlos
stellvertretende Geschäftsführerin/ ACHSE Lotsin für Ärzte und Therapeuten/ Leiterin ACHSE Wissensnetzwerk und Beratung
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Bianca Paslak-Leptien
Leiterin Presse- und Öffentlichkeitsarbeit
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