Der Terminus Klinefelter-Syndrom bezeichnet eine Gruppe von Chromosomenanomalien mit mindestens 1 überzähligen X-Chromosom. Jeder 500. Mann hat ein X-Chromosom zu viel und ist damit Träger des Klinefelter-Syndroms (nicht seltene Erkrankung). Selten sind die Varianten des Klinefelter-Syndroms mit einem überzähligem X- und zusätzlich der Doppelung des Y-Chromosoms (48,XXYY, 1/17.000 bis 1/50.000 männliche Neugeborene) und noch seltener mit drei überzähligen X-Chromosmen (49,XXXXY, 1/85.000 bis 1/100.000). Mit steigender Zahl der Geschlechtschromosomen nehmen die Ausprägung der klinischen Auffälligkeiten und die Störungen der körperlichen und kognitiven Entwicklung zu. Die 1992 gegründete bundesweite Selbsthilfegruppe unterstützt den Austausch und die Aufklärung von Menschen mit Klinefelter-Syndrom und deren Angehörige. Die Vereinigung sieht es als weitere ganz wesentliche Aufgabe, eine große Anzahl an Betroffenen zu erreichen, die bis dato nicht wissen, dass sie oder ein Angehöriger ein X-Chromosom zu viel haben. In Deutschland leben etwa 80 000 Jungen und Männer mit diesem Syndrom. Derzeit werden weniger als 10 Prozent als Träger eines abweichenden Chromosomensatzes diagnostiziert. So kommt es häufig zu keiner Behandlung mit Testosteron. Der chronische Hormonmangel kann aber unübersehbare Spätfolgen wie Thrombosen und, für Männer sonst untypisch, Osteoporose und Brustkrebs haben. Die Kampagne „XXY UNGELÖST – jeder 500. Mann ist betroffen. Vielleicht auch Sie?“ sorgt für Aufmerksamkeit und Aufklärung zugleich.
Mehr Informationen, Ansprechpartner und Hilfe finden Sie hier: www.klinefelter.de
Eine Sonderform des Klinefelter-Syndrom ist das XXYY-Syndrom. Betroffene Jungen und Männer haben zwei X- und zwei Y-Chromosomen. Es kommt bei einem von 17.000 männlichen Neugeborenen vor. Das XXYY-Projekt ist eine internationale Selbsthilfegruppe von und für Eltern von Söhnen mit 48, XXYY, die sich über das Internet austauscht. Es gibt jährliche Treffen in den USA und seit 2014 auch in Deutschland.
