Die Glutaryl-Co A-Dehydrogenase katalysiert in den Mitochondrien die Umwandlung von Glutaryl-CoA in Crotonyl-CoA und ist damit ein Schlüsselenzym im Abbau der Aminosäuren L-Tryptophan, L-Lysin und L-Hydroxylysin. Biochemische Merkmale des Enzymdefektes sind eine Vermehrung der Dikarbonsäuren Glutarsäure, 3-Hydroxyglutarsäure und Glutaconsäure, sowie des Glutarylcarnitins. Das klinische Bild wird durch die besondere Neuropathologie geprägt, nur selten durch klassische Stoffwechselsymptome wie Hypoglykämie oder Azidose. Während der vulnerablen Phase der Hirnentwicklung, meist zwischen dem 6. und 12. Lebensmonat, führt eine akute Enzephalopathie über exzitotoxische Mechanismen zur Schädigung des Striatum mit der Folge einer schweren dyskinetischen Bewegungsstörung. Vor dieser enzephalopathischen Phase erscheinen die Patienten unauffällig, obwohl sich schon sehr häufig eine progrediente Makrozephalie entwickelt. Die Analyse der organischen Säuren im Urin erlaubt eine frühe Diagnose der GDD. Aus einem getrockneten Blutstropfen auf den Guthrie-Kärtchen des Neugeborenen-Screenings kann die Vermehrung des Glutarylcarnitins gemessen werden. Nach präklinischer Diagnose kann sofort mit Diättherapie und Carnitin-Substitution begonnen werden. Auch ist es dann möglich, akute Erkrankungen umgehend zu behandeln, wodurch bei den meisten Kindern akute neurologische Schädigungen vermieden werden.
Die ungefähre Prävalenz liegt bei weniger als 1/100 000 Menschen (nach eigenen Angaben).
Die Prävalenz ist bei Orphanet für alle Typen noch unbekannt.
Die Selbsthilfegruppe Glutarazidurie e.V. ist 1995 gegründet und zählt heute 46 Mitglieder.
Der Verein hat eine Internetpräsenz und einen Flyer. Er berät Betroffene bundesweit und steht ihnen mit Informationen zur Seite. Die Selbsthilfegruppe lädt regelmäßig zu Austausch Treffen ein.
Mehr Informationen, Ansprechpartner und Hilfe finden Sie hier:
www.glutarazidurie.de
