Die Gesellschaft für MPS ist bundesweit tätig. Sie setzt sich für ein selbstbestimmtes Leben mit der unheilbaren Krankheit ein. Die Mukopolysaccharidosen gehören zur Gruppe der lysosomalen Speichererkrankungen. Durch eine Störung im Abbau von langen, aus Aminozuckern bestehende, Polysaccharidketten, häufen sich die nicht abbaubaren Substrate in den Lysosomen an, wodurch es anfangs zu Funktionsstörungen und letztendlich zum Untergang der Zelle kommt.
Grundsätzlich kann jedes Organsystem befallen sein. Fast allen Mukopolysaccharidosen gemeinsam sind in unterschiedlicher Ausprägung fortschreitende Skelettdeformitäten, vergröberte Fazies (Bindegewebshüllen), Kontrakturen und eine Hepatosplenomegalie (Vergrößerung von Leber und Milz). Abhängig vom Typ findet sich eine fortschreitende psychomotorische Retardierung. Für die meisten Formen der Mukopolysaccharidosen erfolgt die Therapie bislang nur symptomatisch. Hierfür ist eine Zusammenarbeit der medizinischen Fachrichtungen Orthopädie, Kardiologie, Pädiatrie, Anästhesie, Neurochirurgie, Ophthalmologie, Radiologie und nicht zuletzt der Inneren Medizin und Allgemeinmedizin erforderlich. Außerdem ist die Hilfe von Physiotherapeuten, Logopäden, Pädaudiologen und Psychologen bei der Behandlung dieser Patienten unerlässlich.
Die Palette der derzeit vorhandenen oder in der Entwicklung befindlichen kausalen Therapien umfasst die Enzymersatztherapie, die Transplantation von hämotopoetischen Stammzellen und die Gentherapie.
Der MPS-Gesellschaft gehören außer betroffenen Eltern eine große Zahl von Ärzten und Wissenschaftlern an. Durch den engen Kontakt zwischen Patienten und betreuenden Ärzten ist ein rascher gegenseitiger Erfahrungsaustausch möglich, der den Kindern unmittelbar zugute kommt.
Mehr Informationen, Ansprechpartner und Hilfe finden Sie hier:
