Die „Gaucher Gesellschaft Deutschland e.V.“ (GGD) entstand 1992 aus dem Zusammenschluss von Gaucher-Betroffenen und behandelnden Ärzten. Die GGD pflegt den Austausch und die Begegnung mit vielen europäischen sowie der israelischen und der amerikanischen Gaucher-Gesellschaft. Morbus Gaucher (sprich: goschee) ist eine erbliche Stoffwechselstörung und zählt zu den Speicherkrankheiten. Bei den Betroffenen liegt ein genetisch bedingter Defekt des Enzyms Glukozerebrosidase vor, der dazu führt, dass bestimmte, ernährungsunabhängige Fettstoffe nicht abgebaut, sondern gespeichert werden. Dadurch entstehen vergrößerte Makrophagen, so genannte Gaucher-Zellen, die sich vor allem in Organen und Knochen ansammeln. Die häufigsten Symptome von Gaucher-Patienten sind vergrößerte Milz und Leber, Knochenkrisen und -infarkte, Anämie, Gerinnungs- und Wachstumsstörungen. Die Schmerzskala reicht von sehr leicht bis sehr schwer. Morbus Gaucher kann in jedem Lebensalter auftreten und ist eine fortschreitende Erkrankung. Die Enzymersatztherapie, mit lebenslänglichen und regelmäßigen Infusionen, ist die einzige ursächliche Behandlung von Morbus Gaucher, die erfolgreich die Symptome und ihr Fortschreiten verringert.
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