Förderverein Glukosetransporter(GLUT1)-Defekt e.V.

Der Glukosetransporter(Glut1)-Defekt - kurz GLUT1-Defekt - ist eine Erkrankung des zerebralen Energiestoffwechsels, die erstmals 1991 beschrieben wurde. Der Energiebedarf des menschlichen Gehirns wird durch Glukose gedeckt, die nur über den einzigen Glukosetransporter der Blut-Hirn-Schranke, GLUT1, in das Gehirn transportiert werden kann. Ist dieser Transporter defekt, gelangt zu wenig „Brennstoff“ in das Gehirn mit der Folge frühkindlicher Epilepsie, Entwicklungsverzögerung und komplexer Bewegungsstörung. Da mit der ketogenen Diät eine effektive Therapie zur Verfügung steht, sollte der GLUT1-Defekt bei allen unklaren Epilepsien durch eine entsprechende Nervenwasseruntersuchung ausgeschlossen werden. Der 2002 gegründete Förderverein klärt über den GLUT1-Defekt auf und will damit erreichen, dass bei Kindern mit unklarer Epilepsie der GLUT1-Defekt als mögliche Ursache berücksichtigt wird. Zum umfassenden Verständnis des komplexen Krankheitsbildes und zum Finden neuer Therapieansätze, unterstützt der Förderverein die Forschung am GLUT1-Defekt. Weltweit sind ca. 135 Patienten bekannt.

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